Il 7 aprile 1853 la Regina Vittoria partorisce il suo ottavo figlio – Leopoldo. Un famoso anestesista di Edimburgo le somministra del cloroformio e Sua Maestà Vittoria, dopo sette parti dolorosi, non si stanca di lodare “questo benedetto cloroformio”. Purtroppo, però, Leopoldo è il primo di una lunga serie di discendenti della regina ad essere affetto da emofilia: morì a causa di una emorragia dopo esser scivolato e caduto a terra.

L’emofilia è una patologia che impedisce la coagulazione del sangue e viene trasmessa come carattere recessivo legato al cromosoma X. Le donne possono essere portatrici sane, mentre è alta la probabilità che i maschi siano malati.

La scoperta della malattia nel principe Leopoldo, futuro duca di Albany, sconvolse la Regina Vittoria, sembra – infatti – che nessun caso di emofilia sia rintracciabile nell’albero genealogico della casa reale inglese. Potrebbe esserci stata una mutazione spontanea nel cromosoma X dei gameti della regina o in quello proveniente dal padre. Un fatto non del tutto raro, alcune ricerche hanno accertato che per almeno il 30 per cento degli emofiliaci la causa è, infatti, una mutazione spontanea  dovuta a fattori ambientali, a radiazioni o a medicinali. Ovviamente, si può anche pensare ad una nascita illegittima della regina Vittoria che avrebbe ricevuto il gene difettoso da un padre che non fu il duca di Kent.

La diffusione dell’allele difettoso.

Oltre a figlio Leopoldo, anche il nipote Frittie morì dissanguato all’età di due anni, mentre gli altri due nipoti Leopold e Maurice morirono prematuramente a 32 e 23 anni. L’emofilia della casa reale inglese si diffuse poi tra le famiglie regnanti europee in seguito ai matrimoni dei discendenti della regina Vittoria.

L’emofilia – secondo alcuni studiosi – potrebbe avere accelerato la fine della Russia degli Zar e l’inizio della Rivoluzione d’Ottobre. Il principe Alexis Romanov, figlio dello Zar Nicola II e di Alexandra, nipote della regina Vittoria, era infatti emofiliaco. Nell’infanzia, Alexis fu spesso vittima di gravi emorragie. La malattia dell’erede al trono fu, però, nascosta e questo creò un muro di segretezza che indebolì lo Zar, fino ad arrivare alla notte del 17 luglio del 1918 in cui i Romanov furono uccisi.

I resti della famiglia reale sono stati studiati nel 2009 dall’University of Massachusetts Medical School di Worcester (USA). Analizzando le ossa di Alexis, della sorella Anastasia e della madre Alessandra, i genetisti hanno trovato che l’emofilia trasmessa dalla Regina Vittoria era di tipo B, dovuta alle mutazioni del gene F9.

 

 

La coagulazione del sangue.

L’emofilia A  è dovuta alla carenza di Fattore Otto (VIII) e ha una diffusione di 1 caso ogni 10.000; mentre l’emofilia B dovuta all’assenza del Fattore Nove (IX) ha una diffusione di 1 caso ogni 30.000.

La mancanza di uno dei fattori, che favoriscono la coagulazione del sangue, impedisce la trasformazione del fibrinogeno (proteina solubile) in fibrina (proteina insolubile), quindi ogni piccolo taglio può trasformarsi in un’emorragia inarrestabile.

In genere, sono pericolose le emorragie nelle articolazioni, nei muscoli e nei tessuti molli. Nei soggetti emofilici, infatti, piccole lesioni delle pareti vasali a livello di articolazioni  e muscoli possono continuare a sanguinare. Quindi, nel lungo periodo, un’articolazione può diventare artritica, con conseguente dolore e fatica nel movimento.

Il piccolo Alexis Romanov aveva una fine già segnata, ma è stimolante l’idea che la Rivoluzione Russa  possa essere stata favorita dalla mancata di un’enzima.